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ウィリアムズ症候群とは

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画像ウィリアムズ症候群(Williams Syndrome)は、1961年にニュージーランドのDr.Williamsによって、報告された遺伝子疾患。極端に優しい遺伝子をもつと言われる。
原因は既に同定されており、7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q.1123)で発生頻度の稀な神経発達障がいで、症状には、知能低下などの発達障がい、心臓疾患などがあり、独特の顔つき(“エルフのような”(Elfin:妖精)顔つきと言われる)を示します。
知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。また、『病的に音楽好きな人々』と称されています。
難病情報センターでのデータでは、発生頻度は2万人に1人と言われていたが、最近では7,500人に一人と言われています。