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Q&A

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Q1:ウィリアムズ症候群は、病気ですか?
A1:人間は一人ひとり性格も外見も異なります。ですから、染色体異常の『ウィリアムズ症候群』が病気というのは少し違います。染色体異常は、体質とか個性の一つと考えていただきたいです。合併症などがなければ、健康な人が多いです。

Q2:ウィリアムズ症候群の症状はどのようなものがありますか?
A2:精神的・身体的な発達の遅れ、乳児期の高カルシウム血症、妖精様の特異顔貌、大動脈弁上狭窄、心疾患、高血圧症、鼠径ヘルニア、胃腸疾患、狭頭症、エナメル質形成不全など様々な合併症がある。
顔貌は、広い額・小さい頭・鞍鼻・厚い唇・乱食い歯・小顎、紅彩の放射線模様がみられます。便秘、授乳困難、異常な睡眠パターン、音過敏、衝動的な性格、集中力の欠如などが特徴です。

Q3:ウィリアムズ症候群の診断はどのようにしますか?
A3:ウィリアムズ症候群は、子供の成育歴や診察所見などで診断できます。最終的には遺伝子検査を行ってウィリアムズ症候群と診断されます。

Q4:ウィリアムズ症候群の治療はどのように行いますか?
A4:遺伝子疾患のため、現時点で完治する方法はありません。治療は症状の緩和に重点をおきます。

Q5:なぜウィリアムズ症候群になるのですか?
A5:私たちの体は、たくさんの細胞でできています。そしてその細胞の中には46本の『染色体』というものが入っています。その染色体の7番目がたまたまほんのわずか欠けてしまった状態で生まれてきたのが、ウィリアムズ症候群のある人たちです。
偶発的に起こることがほとんどで、誰にでも起こり得ることです。ですから、発生頻度は性別や経済状況などにかかわらずかわりません。

Q6:学校はどうなりますか?
A6:地域の小中学校へ通うか(普通学級or特別支援学級に在籍)、個々の状況に応じて特別支援学校や養護学校を選びます。ウィリアムズ症候群の場合、地域の小学校の支援学級を選択する子が多いように思います。
まずは地域の小学校へ入学して、高学年で支援学校や養護学校へ編入する子もいます。

Q7:友達をつくることはできますか?
もちろんできます!
とっても優しくて、魅力的な笑顔がウィリアムズ症候群をもつ人の自慢です♪人懐っこい性格で、学校でも職場でも、たいていの場合うまく溶け込むことができます。
ただ言葉が出るまでは衝動的な行動がとくに目立つので、大人を介してのほうが子供同士のコミュニケーションはうまくとれる場合もあります。